“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们都有一个共同的名字——罕见病。
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。
在全球范围内，已知的罕见病有7000余种，其中72%为遗传性疾病，可治性的病种不足1%。在中国，由于人口基数庞大，罕见病并不“罕见”，每年新出生的罕见病患儿达20万人。
在复旦大学上海医学院，有一群“生命小径”里的拓路人坚守“为人群服务”的初心——始终关注罕见，在罕见病领域孜孜以求，这些专家学者和患者们相互搀扶、比肩而行，力求践行人民至上，点亮生命之光！
中山医院启动罕见病“瀚蓝行动”
打造罕见病智库
有位患者，因肌张力高和尿酸积聚，1岁起便开始无法自控地咬伤自己，从嘴唇到手指，直至下嘴唇消失、指甲脱落，为了防止进一步的“自残”，在婴儿期就被迫拔掉了牙齿……这个令人痛心的病例，正是罕见遗传代谢病——自毁容貌综合征（LNS）的典型写照。
为了汇集更多医疗资源和社会关注，附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动·中山护航”启动，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。
中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。
中山医院的专家们围绕“罕见病诊治新视角和新思路”详细解读了最新罕见病国内政策，分享了近年来对于硬皮病、骨与软组织肿瘤、家族性高胆固醇血症等罕见病的研究进展和特色诊疗方法，交流了国际优秀经验及趋势，并针对罕见病诊疗中遇到的难题进行了深入探讨。
据介绍，“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。
华山医院一系列医学体验活动
揭开罕见病神秘面纱
2月底3月初，在附属华山医院，围绕“罕见病”主题，一系列医学体验系列活动在这里精彩开展。医院开放各类资源，邀请社会公众在换位体验、海报展览、讲课直播等等一系列活动中，共同揭开罕见病浩瀚星辰的神秘面纱。
初识罕见病：一次互动带您感受罕见病的独特之美
“手都冻僵了，真是不容易！难以想象他们一辈子都要这样生活。”2月28日在门诊2楼，体验“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化症）患者生活的“小冰桶挑战”让互动者们屡屡发出感叹。在神经内科林洁副主任医师的指导下，体验者把手放入冰水中1-2分钟，再用筷子夹花生米，感受“渐冻症”患者的日常困境。活动还设有“微笑橙子挑战”、罕见病知识问答、罕见病科普等，提升公众对罕见病的认识与理解，为罕见病患者送去温暖与支持，为罕见病患者与社会搭建沟通的桥梁。
走近罕见病：一场缤纷鲜亮的海报展
一场缤纷鲜亮的海报展，打开罕见病的奇幻世界。在门诊二楼画廊，15块科普海报如同15个闪耀的神秘星球，每一张记录着一种罕见病的秘密。从前言到案例展示，参观者逐一阅读，解锁这些星球的故事，感受罕见病患者们的勇气和坚强。
熟悉罕见病：一系列线上线下讲课
一系列线上线下讲课，解锁罕见病的治疗之谜。2月29日，神经内科、血液科、皮肤科、内分泌科、呼吸与危重症医学科等科室的医生在门诊讲课。他们分享最新的诊疗技术和治疗案例，现场回答听众咨询。2月22日、2月29日、3月6日中午12点，在华山“医直播”平台，三场精彩绝伦的直播也是知识点满满，让患友和家属们足不出户也可以获取罕见病领域的最新研究成果、前沿治疗技术和患者康复案例。
围绕罕见病的诊断、治疗、康复、随访各个阶段，在华山医院总有一群志同道合的人。他们科学专业各不同，但密切合作，竭力为患者提供个体化、规范化的一站式诊疗，让来自“不同星球”的他们也能拥抱如常生活。
妇产科医院义诊
为患者解答出生缺陷难题
罕见病虽然发病率低，但症状严重，治疗难、生育难。为满足罕见病患者的生育需求，附属妇产科医院在黄浦院区门诊举办“国际罕见病日出生缺陷义诊”，为患者解答关于出生缺陷诊疗的问题。
“我知道你，当时你的大宝还是我亲自接生的呢！”黄荷凤院士满脸笑容说道。原来，义诊现场有一名患者，与院士团队渊源颇深。2016年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到上海向黄荷凤院士寻求帮助，咨询后得知，不光是张先生夫妇，张先生的弟弟也同样经历两次丧子之痛。为避免这个家庭再生育患病的孩子，通过整个团队的努力，终于发现了导致他们家庭伤痛的“罪魁祸首”——MAGEL2基因变异。早在2019年，黄院士团队完成全球首例通过辅助生殖技术（俗称“第三代试管婴儿”）阻断Schaaf-Yang基因突变在家庭子代中的传递案例。2020年，张先生的弟弟同样诞下一个健康聪明的宝宝。今年，张先生夫妇有备孕二胎的打算，正好通过医院公众号平台得知义诊活动，特意从外地赶来参加活动。
类似的情况还有很多，义诊团队专家除了针对患者疑问给出意见，还积极对疑难、复杂疾病的患者给予专业知识科普，并耐心地向大众宣传罕见病表型及治疗方法、不孕不育知识、生殖健康和保健知识。希望通过此次“为爱呐‘罕’”活动，提高大众对罕见病出生缺陷的认知，及时提供专业的医疗帮助，真正做到源头防控，生而无忧。
妇产科医院着力从生命源头阻断罕见病的发生，在国内最早开展出生缺陷精准阻断、早筛早诊早治和示范推广工作，创建首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，实施社区人群“孕前检查”试点，提出孕前风险人群分类中国方案，为上海及全国罕见病的预防做出贡献。
儿科医院多学科合力
搭建一站式全流程诊治平台
国家儿童医学中心附属儿科医院整合强有力的国内外专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大优势资源，在疑难罕见疾病的诊断和精准治疗方面不断提升，逐步形成了一站式全流程的疾病诊治平台，该平台充分发挥大型专科医院多学科优势，为疑难患儿提供高质量的临床诊疗服务，为更多的家庭开启希望之门。
多年怪病查不出，复旦儿科诊治平台破解谜题
同样都是生长发育落后多年，4岁的小牧和6岁的小雪（均为化名），辗转多家医院多个科室后，始终查不出病因，终于在儿科医院疑难疾病诊治中心找到了答案：一例是罕见的You-Hoover-Fong综合征（YHFS）（TELO2基因突变），另一例为桥小脑发育不全7型（PCH7）（TOE1基因突变）。
儿科医院作为国家儿童医学中心，致力于疑难罕见及重症疾病救治，2016年在国内首个建立诊断不明疾病诊治中心（UDP），2020年4月儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌，至今已经诊疗疑难罕见病病例达2100余例。医院针对复杂专科病例还建立了58个多学科诊疗（MDT）团队，服务超万例次患儿的救治。通过采用前沿诊断和治疗新技术，不断提升疑难罕见和危重症患儿的诊断和治疗水平，践行国家儿童医学中心的使命担当。
海内外多学科骨干集结，为患者提供一站式全流程服务
疑难罕见病会诊团队不断创新服务模式，建立了从门诊筛选、疑难疾病多学科诊疗、海上会诊厅、康复和随访的全周期管理模式。开放疑难多学科疾病的预约，疑难疾病门诊进行初筛后组织多学科专家团队进行诊疗。为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率，针对仍不能明确诊断的患儿，依靠复旦儿科国家儿童医学中心平台，汇聚海内外专家力量，让身在国内的疑难杂症患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。儿科医院早在2022年就创新性搭建了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队，儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿。
围绕罕见病日，儿科医院还推出系列儿科罕见病科普小文章、开设多场罕见病互联网科普直播、举行罕见病义诊专场等一系列活动，普及罕见病知识，让罕见病被看见被了解。
五官科医院开展系列科普
呼吁提升罕见病认知
在国际罕见病日到来之际，附属眼耳鼻喉科医院眼科主任医师蒋永祥指出，让我们共同努力提高公众对马凡综合征的认识，支持罕见病研究与患者护理，共创健康未来。
马凡综合征（Marfan’s syndrome, MFS）是一种遗传型全身性结缔组织疾病，大部分由编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变导致，通常为染色体显性遗传，人群发病率约6/10,0000。该综合征主要累及骨骼肌肉系统、心血管系统和眼等器官组织，可表现为长头畸形、身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、晶状体脱位等。
眼是马凡综合征影响最明显的器官之一。最常见的症状是晶状体脱位，约出现在60%~80%的患者中，为悬韧带发育异常所致。晶状体的部分或完全脱位会导致屈光不正、弱视、斜视等，可视脱位程度进行手术治疗。此外，马凡患者还可合并大角膜、虹膜后凹、轴性近视等表现，可出现白内障、青光眼、视网膜脱离等并发症。因此，对于马凡综合征患者来说，定期的眼科检查至关重要。通过早期诊断和治疗，许多潜在的眼部问题都可以得到及时控制。马凡综合征的治疗需要眼科医生与遗传顾问、心脏和骨科医生等协作，方可为患者提供全面的照护。
复旦上医人致力于为患者提供高水平的医疗服务，让患者在医学的关怀与力量中感受到温暖与希望，同时，在诊疗过程中，深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动，这种强烈的求生欲望也激励着大家不断前行，探索更多治疗罕见病的新路径。
这一群人正携手并肩、奋力前行！
