体验“渐冻症” 昨天，参与者在华山医院“走近罕见病”科普体验活动上，通过“迷你冰桶挑战”项目了解肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）。参与者将手放入冰水片刻后，持筷夹取花生米，以感受渐冻症患者的手部无力感。
今天是国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。
罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，点亮了罕见病病人的前路希望。
第17届国际罕见病日来临之际，复旦大学附属华山医院举行了一场别开生面的罕见病医患沟通会。三位罕见病病人动情讲述与病魔搏斗的故事。时间见证生命的坚韧、医学的进步，以及人类互助之光。
面肩肱型肌营养不良症患者：
“30岁起，‘达摩克利斯’剑已悬头上”
67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。得病这些年来，她历经恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈，直至2018年遇到华山医院神经内科朱雯华教授，一切才有了改观。
“病情发展是比较缓慢的，但它会悄无声息偷走与生俱来的本领，不能洗脸梳头了，不会上下楼梯了，地面稍有湿滑就胆战心惊。二三公分的落差 ，对我就是不可逾越的天堑。”多年前徒女士也曾寻医问药，一家医院专家直说，“这种疾病一般活不到30岁。”这意味着一把“达摩克利斯”剑高悬头上。
2018年的偶然机会，徒女士慕名来到华山医院神经内科朱雯华教授门诊，朱教授师从华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授，在神经内科罕见病领域深耕数年。徒女士至今记得：朱医生顾不上吃午饭，她为患者加了号，耐心细致地问诊，从面诊、检查到反复思考，最终和蔼可亲地告诉徒女士，“你的面肩肱型肌营养不良症是良性的，一般不影响寿命。”徒女士听闻，泪如雨下。后续的免费基因检测也证实了朱医生的诊断。
何为面肩肱型肌营养不良症？专家解释，这是一种遗传性肌肉疾病，又称FSHD，患病率仅为4—10/10万人，是成年期发生的进行性肌营养不良之一。
患者最先受影响、程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉，逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量，约20%的患者50岁以后需要轮椅代步。
自从被确诊后，徒女士的治疗路线日渐清晰。朱医生为她安排了华山医院康复科医生、营养科医生，有的放矢进行康复锻炼，制作营养食谱等。六年过去，在医护团队精心照料下，徒女士跌倒的次数少多了，腰部的疼痛也得到了缓解，她真诚地感恩，“我重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求。谢谢医生，辛苦了！”
晚发型庞贝病患者：
“坚持五年，成为活下去的动力”
42岁的黄女士来自浙江温州，患有晚发型庞贝病（LOPD）。13年前初次发病时，当地医生几乎宣判她“死刑”。黄女士那段时间打算吃好喝好、然后告别人生。但全家还是不放弃，带着她来到华山医院神经内科求诊。
黄女士至今记得，小小的肌肉活检操作，彻底让黄女士被华山神经内科罕见病诊治的水平折服。“我在家乡做的肌肉活检，足足五厘米，像毛毛虫一样，很痛苦，再也不想做了。当医生说需要肌肉活检时，我心里真的怕了。可谁知，朱医生聊天之间轻轻松松就完成了，我甚至还没怎么觉得疼痛。”黄女士回忆。
随后的诊断明确：黄女士患的怪病是晚发型庞贝病。迄今为止，我国确诊的庞贝病例仅300余例。庞贝病一般于1岁后起病，又分为儿童型、成年型（18岁后起病）。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。
当听到自己患的是庞贝病时，黄女士回忆当时的心情，“很绝望，不想活下去了。”关键时刻，是朱医生的几个字支撑她活下去，“要有希望、要有盼头，坚持个五年！”
2017年，国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗（ERT）引入我国，该方案已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。迄今，我国已获批两款治疗庞贝病特效药。专家解释：这一疗法通过对患者静脉输注体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。
此后，黄女士顺利用到了酶替代治疗（ERT），尽管治疗费用昂贵（单次费用10万左右），得益于浙江当地罕见病治疗保障政策，黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过，当年的小目标已实现。
记者同时获悉，就在今年年初，华山医院神经内科牵头临床研究，启动庞贝病基因治疗法。华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授介绍：该研究药物是CRG003注射液，是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法，以病毒衣壳作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白，以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状，实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。
脊髓性肌萎缩症患者：
“特效药降价，我和妈妈喜极而泣”
41岁的寿女士当天穿上好看的衣服、涂了红色的唇膏，由妈妈推着轮椅，在爱心人士帮助下赶来参加医患互动。寿女士自出生六个月起，就被父母发现瘫软无力，他们带着孩子跑遍全国各地，几乎所有的医生给出如出一辙的答案：这是无药可救的罕见病。
1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。她说，尽管命运对自己开了个玩笑，但父母将自己当成正常孩子一样抚养，甚至进了正常学校求学，顺利读完了小学初中和高中。
专家介绍：脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/6000至1/10000。该病主要症状是肌无力和肌萎缩，以对症支持治疗为主。
2022年好消息传来了！脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录，曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。具体到报销，上海城镇职工医保报销后，每针约为7700余元；上海城镇居民保险报销比例不等，残联同时可以给予经残疾鉴定人群相应补贴。
“医学技术的突飞猛进，为我带来了光明和希望，当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”
至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液，肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。
打通用药最后一公里
让更多罕见病病人能被看到，复旦大学附属华山医院主动担当起公立医院“国家队”的责任与使命。早在2005年，神经内科就以神经肌病为起点，建立罕见病诊治团队，打造一站式诊疗整合服务模式，推进罕见病的规范化管理。
据华山医院罕见病中心副主任王惠英介绍：随着新药研发，越来越多的神经肌病有药可用：脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗超200人次，超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善；晚发型庞贝病（LOPD）酶替代法累积治疗16例患者，并于2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒（AAV）的庞贝病基因治疗，目前受试者规律随访，状态较好，招募候选受试者近20人，叩开了基因治疗的大门；面肩肱型肌营养不良（FSHD）人群的甲基化筛查稳步推进，共同期待着特异性药物的早日到来。
朱雯华常常给病人这样打比方：得了罕见病，躯体就像一辆“老爷车”，尽管“老爷车”没有别人的新，但只要好好保养，同样可以完成驾驶任务。
罕见病群体的尊严与价值，需要全社会共同来托举。而真正做到这一点，还有许多短板和空白需要弥补。
首先，打通罕见病病人用药的最后一公里，是亟待解决的问题。专家提及：以脊髓性肌萎缩症特效药——诺西纳生钠注射液为例，仍有许多患者，尤其失业、农村患者不可及。大城市的患者相对“幸运”，下沉到村镇，罕见病病人的用药仍是个大问题。
部分罕见病特效药在医疗机构无法按照罕见病种独立核算，医生开药有很大顾虑。此外，需要畅通医保“双通道”，至今部分罕见病用药在医疗机构可及，进入药房仍困难重重，这也为罕见病病人用药带来一定阻碍。
再者，全社会对罕见病的认知，还有许多改进之处。朱雯华说，常有罕见病病人在申请补贴等流程时遇到尴尬，自己的病种并未列入相关申请流程病种框架之中，“医生你就给我写个肌无力、渐冻症好了。”“但你真的不是肌无力，也不是渐冻症。”医生眼里的哭笑不得，反映出社会各个层面对罕见病的认知尚不到位。
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